Nature Genetics发现近视的遗传规律 发布时间:2020-04-02 11:03:06  点击:173次

一项新的研究发现了三种导致近视的遗传机制,这些机制之前从未发现过。

这项研究发现了遗传学如何在近视中发挥作用的,相关成果公布在4月1日的Nature Genetics杂志上,由伦敦国王学院,UCL和美国Kaiser Permanente领导完成,同时23andMe也参与了该项研究。

在这篇文章中,研究人员分析了超过50万位志愿者体内与视力和近视度有关的DNA。研究发现了近450个基因中的大约一千个遗传变异,这些变异似乎是造成人群许多中度或严重近视病例的原因。

研究发现,近视原因可能是光信号通过眼睛的视网膜传递到大脑的机制引起的。这项研究还表明,眼睛的其他透光部分也参与了疾病的发生过程。遗传标志物的发现可能意味着能够预测儿童的近视病情。

值得注意的是,参与维持昼夜节律的基因在近视中发挥着很重要的作用,其它还包括负责眼睛,头发和皮肤色素沉着的基因。

Pirro Hysi博士说:“近视是一种令人难以置信的复杂疾病,现在,我们第一次有了足够的拼图碎片,生物学已经变得清晰起来。”

近视通常由父母传给孩子,遗传学可以揭示以前未知的近视致病机制,可能有助于研发未来的治疗方法。这项研究发现,与昼夜节律有关的基因,也就是调节我们24小时长睡眠和唤醒周期的内部生物钟可能是一个重要因素。

Jugnoo Rahi教授说:“昼夜周期的变化可能解释了以前的观察结果,即近视在那些户外活动时间较少的人中更为普遍。”

Eric Jorgenson博士则表示:“我们以前知道一些影响色素沉着的严重遗传疾病会引起眼后部的变化,并导致严重的近视,但是这项研究发现的色素沉着与近视之间的联系强度,以及普遍程度,令人惊讶。”

如果患者继承了这些过程中足够多的遗传变异,就会发展成近视。这项研究第一次基于鉴定出的DNA变异遗传模型成功地预测了测试参与者中75%的近视率。

Chris Hammond教授说:“非常令人兴奋的是,我们现在朝着能够根据其遗传标记预测哪些儿童成为近视儿童的迈出了第一步。如果我们能开发出预防方法,这些遗传学发现可能够帮助我们识别哪些人群患上近视的风险最高” 。

原文标题:

Meta-analysis of 542,934 subjects of European ancestry identifies new genes and mechanisms predisposing to refractive error and myopia

(编辑:editor)