神经内科最新研究热点:神经退行性疾病中的信号通路(从基因到机制) 发布时间:2018-11-22 17:32:15  点击:985次

神经退行性疾病导致逐步丧失认知功能和机动功能,并且老化的人口是这一类疾病的主要目标人群,这对于老龄化社会是一个极大的挑战。 通过人类遗传学研究发现与这一类疾病相关的罕见基因突变和风险相关的等位基因在不同的神经退行性疾病的都存在重叠。来自加州大学的学者从最近的基因和机制研究中总结阐述和回顾了关于该疾病的复杂基因型-表型关系以及分子机制和信号通路。 回顾的病理机制包括缺陷蛋白质量控制与降解途径,线粒体功能...

神经退行性疾病导致逐步丧失认知功能和机动功能,并且老化的人口是这一类疾病的主要目标人群,这对于老龄化社会是一个极大的挑战。


通过人类遗传学研究发现与这一类疾病相关的罕见基因突变和风险相关的等位基因在不同的神经退行性疾病的都存在重叠。来自加州大学的学者从最近的基因和机制研究中总结阐述和回顾了关于该疾病的复杂基因型-表型关系以及分子机制和信号通路。


回顾的病理机制包括缺陷蛋白质量控制与降解途径,线粒体功能失调,应激颗粒,以及适应不良先天免疫反应。


这些关于神经退行性疾病的研究给临床治疗带来了曙光,给未来研究指明了方向。

Gan, L., Cookson, M. R., Petrucelli, L., & La Spad (编辑:editor)
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