泌尿外科最新研究热点:转移性前列腺癌的基因组标志与结构变化 发布时间:2018-11-23 17:06:55  点击:867次

虽然影响蛋白质编码区的突变已经在许多癌症中得到检测,但在全基因组水平上的结构变异仍然缺乏定义。通过对101例阉割抵抗性前列腺癌转移瘤(109X肿瘤/38X正常范围)的深全基因组和转录组分析,来自美国加州及明尼苏达州的等科学家鉴定了改变肿瘤发生和进展的关键调控因子的结构变异体,而外显子途径无法检测到这些结构变异体。 值得注意的是,他们观察到81%的患者雄激素受体(AR)上游的基因间增强子区域624kb的扩增,与AR表达...


虽然影响蛋白质编码区的突变已经在许多癌症中得到检测,但在全基因组水平上的结构变异仍然缺乏定义。通过对101例阉割抵抗性前列腺癌转移瘤(109X肿瘤/38X正常范围)的深全基因组和转录组分析,来自美国加州及明尼苏达州的等科学家鉴定了改变肿瘤发生和进展的关键调控因子的结构变异体,而外显子途径无法检测到这些结构变异体。


值得注意的是,他们观察到81%的患者雄激素受体(AR)上游的基因间增强子区域624kb的扩增,与AR表达的增加相关。在翻译后MYC调控相关的lncRNA中,MYC附近也存在串联复制热点。不同种类的结构变异与明显的DNA修复缺陷有关,表明它们的病因,包括CDK12突变与丹皮癣复制、TP53失活与倒排重排和发色突变以及BRCA2失活与缺失的关系。这些观察提供了结构变异如何影响转移性前列腺癌的关键调节的综合观点。


Quigley, D. A., Dang, H. X., Zhao, S. G., Lloyd, P (编辑:editor)
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